| Нефротический синдром финского типа, ген NPHS1 ч.м, (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
14450.00 |
| Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
10400.00 |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) |
6350.00 |
| Оптическая атрофия с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
15000.00 |
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) |
6350.00 |
| Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
20500.00 |
| Парамиотония Эйленбурга, SCN4A м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
141100.00 |
| Пахионихия врожденная, ген KTR6B м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
38550.00 |
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) ген HPGD м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
43000.00 |
| Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
91850.00 |
| Периодическая болезнь, MEFV м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
61250.00 |
| Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
20500.00 |
| Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
30600.00 |
| Пигментная дегенерация сетчатки, RP3 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
110100.00 |
| Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
36950.00 |
| Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
36950.00 |
| Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
73650.00 |
| Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
14450.00 |
| Полидактилия, ген GLI3 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
110100.00 |
| Поликистоз почек рецессивный, «горячие» участки гена PKHD1 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
43000.00 |
| Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
134850.00 |
| Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
89850.00 |
| Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
38550.00 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) |
6350.00 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
20500.00 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
30600.00 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
73650.00 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
110100.00 |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) |
15000.00 |
| Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 4.84.14.2 CIAS1 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) |
77050.00 |
