| Название услуги | Стоимость |
|---|---|
| Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) | 26900.00 |
| Мигрень, семейная гемиплегическая 4.93.1.2 CACNAIA м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 48 р.д.) | 295600.00 |
| Палочко-колбочковая дистрофия 4.90.7 ADAM9 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 33 р.д.) | 147800.00 |
| Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) | 26900.00 |
| Полидактилия 4.73.17.2 SHH м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) | 26900.00 |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.73.18.3 GJC2 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) | 26900.00 |
| Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) | 67200.00 |
| Хориоидальная дистрофия 4.73.16.3 PRPH2 м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) | 26900.00 |
| Эпизодическая атаксия 4.93.1.1 CACNAIA м., (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 48 р.д.) | 295600.00 |
| Наследственный гемохроматоз, I тип (Hereditary hemochromatosis, type I) – мутации C282Y и H63D в гене HFE (C282Y and H63D mutations in HFE gene), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 4200.00 |
| Периодическая болезнь MEFV (7012), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 18 р.д.) | 12400.00 |
| Синдром Криглера-Найара UGTI (7010), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 24 р.д.) | 30600.00 |
| Варфарин: побочные эффекты. Генетический маркёр повышенного риска развития кровоточивости при приёме варфарина. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9. CYP2C9 (7261), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 18 р.д.) |
5150.00 |
| Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой), (Биоматериал: моча), (Результат кач.), (Срок исполн. до 10 р.д.) | 1900.00 |
| Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы), (Биоматериал: кровь (сыворотка)), (Результат кол.), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 7050.00 |
| ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон), (Биоматериал: моча), (Результат кол.), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 6650.00 |
| Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 8200.00 |
| Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 7050.00 |
| Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 43 р.д.) | 92050.00 |
| Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 8750.00 |
| Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 31 р.д.) | 47450.00 |
| Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 31 р.д.) | 28500.00 |
| Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 10 р.д.) | 7050.00 |
| Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 7050.00 |
| Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 43 р.д.) | 111000.00 |
| Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 10 р.д.) | 10650.00 |
| Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 43 р.д.) | 119550.00 |
| Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия), (Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)), (Результат заключение врача-генетика), (Срок исполн. до 17 р.д.) | 9700.00 |
| Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» | 4700.00 |
| Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 16000.00 |
