| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м. |
12600.00 |
| Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м. |
52600.00 |
| Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м. |
12600.00 |
| Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м. |
67550.00 |
| Синдром Пендреда, ген SLC26A4 ч.м. |
18050.00 |
| Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м. |
67550.00 |
| Синдром Ретта, ген MECP2 м. |
37600.00 |
| Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м. |
25050.00 |
| Синдром Сильвера, ген BSCL2 м. |
52600.00 |
| Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м. |
60050.00 |
| Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м. |
17550.00 |
| Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м. |
37600.00 |
| Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м. |
37600.00 |
| Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м. |
12600.00 |
| Синдром широкого водопроводного преддверия, ген SLC26A4 ч.м. |
18050.00 |
| Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м. |
60050.00 |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м. |
52600.00 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) |
60050.00 |
| Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 "горяч." уч. м. |
12600.00 |
| Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м. |
52600.00 |
| Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м. |
262400.00 |
| Торсионная дистония, ген DYT1 м. |
37600.00 |
| Торсионная дистония, ген GCH1 м. |
45100.00 |
| Торсионная дистония, ген PRRT2 м. |
30100.00 |
| Торсионная дистония, ген SGCE м. |
90050.00 |
| Торсионная дистония, ген SPR м. |
25050.00 |
| Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м. |
60050.00 |
| Туберозный склероз, ген TSC1 м. |
164950.00 |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. м. |
30100.00 |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. м. |
52600.00 |
